Articulo:
Identificados los genes responsables de la diversidad de los colores de la piel humana
Resumen:
Un estudio de diversos grupos africanos realizado por genetistas ha identificado nuevas variantes genéticas asociadas con la pigmentación de la piel. Los hallazgos ayudan a explicar la vasta gama de color de piel en el continente africano, arrojan luz sobre la evolución humana e informan sobre los factores genéticos de riesgo para enfermedades como el cáncer de piel.
Las poblaciones humanas presentan una amplia paleta de tonos de piel. Pero hasta ahora, se ha demostrado que pocos genes contribuyen a la variación normal del color de la piel, y estos han sido descubiertos principalmente a través de estudios de poblaciones europeas.
Ahora, un estudio de diversos grupos africanos dirigido por genetistas de la Universidad de Pennsylvania ha identificado nuevas variantes genéticas asociadas con la pigmentación de la piel. Los hallazgos ayudan a explicar la vasta gama de color de piel en el continente africano, arrojan luz sobre la evolución humana e informan sobre los factores genéticos de riesgo para enfermedades como el cáncer de piel.
"Hemos identificado nuevas variantes genéticas que contribuyen a la base genética de uno de los rasgos más sorprendentemente variables en los humanos modernos", dijo Sarah Tishkoff, profesora de Penn Integrates Knowledge y profesora de la Universidad David and Lyn Silfen en Genética y Biología con nombramientos en la Escuela de Medicina y la Facultad de Artes y Ciencias de Perelman. "Cuando la gente piensa en el color de la piel en África, la mayoría pensaría en una piel más oscura, pero mostramos que dentro de África hay una enorme variación, que va desde la piel tan clara como la de algunos asiáticos hasta la piel más oscura a nivel global y todo lo demás. Identificamos variantes genéticas que afectan a estos rasgos y mostramos que las mutaciones que influyen en la piel clara y oscura han existido durante mucho tiempo, desde antes del origen de los humanos modernos".
Los hallazgos se publican en la revista Science. Tishkoff, autor sénior, colaboró con el primer autor y miembro del laboratorio Nicholas Crawford, un becario postdoctoral y un equipo internacional multi-institucional.
Tishkoff ha estudiado durante mucho tiempo la genética de las poblaciones africanas, analizando rasgos como la altura, la tolerancia a la lactosa, la sensibilidad al sabor amargo y la adaptación a altas alturas. El color de la piel surgió como un rasgo de interés de su experiencia trabajando en el continente y viendo la diversidad presente a través de los grupos.
"El color de la piel es un rasgo variable clásico en los humanos, y se cree que es adaptativo", apuntó Tishkoff. "El análisis de las bases genéticas de la variación en el color de la piel arroja luz sobre cómo evolucionan los rasgos adaptativos, incluyendo aquellos que juegan un papel en el riesgo de enfermedad".
Tanto la pigmentación de la piel clara como la oscura confieren beneficios: por ejemplo, se cree que la piel más oscura ayuda a prevenir algunos de los impactos negativos de la exposición a la luz ultravioleta, mientras que la piel más clara es más capaz de promover la síntesis de vitamina D en regiones con baja exposición a la luz ultravioleta.
Para capturar objetivamente la gama de pigmentación de la piel en África, Tishkoff y sus colegas utilizaron un colorímetro para medir la reflectancia de la luz de la piel de más de 2.000 africanos de poblaciones étnica y genéticamente diversas. Tomaron la medida del brazo interno, cuando la exposición al sol es mínima. Las mediciones se pueden utilizar para inferir los niveles del pigmento de la piel melanina. Obtuvieron una serie de mediciones; la piel más oscura se observó en las poblaciones de pastores nilo-saharianos del este de África, y la piel más clara se observó en las poblaciones de cazadores-recolectores San en el sur de África.
Los investigadores obtuvieron información genética de casi 1.600 personas, examinando más de 4 millones de polimorfismos nucleótidos individuales a través del genoma, lugares donde el código de ADN puede diferir en una "letra". A partir de este conjunto de datos, los investigadores pudieron realizar un estudio de asociación genómica y encontraron cuatro áreas clave del genoma en las que la variación se correlacionó estrechamente con las diferencias de color de la piel.
La región con las asociaciones más fuertes estaba en y alrededor del gen SLC24A5, una variante de la cual se sabe que desempeña un papel en el color de la piel clara en las poblaciones europeas y algunas poblaciones del sur de Asia y se cree que ha surgido hace más de 30.000 años. Esta variante era común en poblaciones de Etiopía y Tanzania que se sabía que tenían ancestros del sureste asiático y el Medio Oriente, lo que sugiere que fue llevada a África desde esas regiones y, según su frecuencia, puede haber sido seleccionada positivamente.
Otra región, que contiene el gen MFSD12, tuvo la segunda asociación más fuerte con la pigmentación de la piel. Este gen se expresa a niveles bajos en la piel despigmentada en individuos con vitíligo, una afección en la que la piel pierde pigmento en algunas zonas.
"¡Aún recuerdo el' ah ha!" momento en que vimos que este gen estaba asociado con el vitíligo", dijo Crawford. "Ahí fue cuando supimos que habíamos encontrado algo nuevo y emocionante."
El equipo halló que las mutaciones en y alrededor de este gen que se asociaron con la pigmentación oscura estaban presentes en altas frecuencias en poblaciones de ascendencia nilosahariana, que tienden a tener la piel muy oscura, así como en poblaciones subsaharianas, excepto las de San, que tienden a tener la piel más clara. También identificaron estas variantes, así como otras asociadas con la pigmentación oscura de la piel, en las poblaciones indias del sur de Asia y australo-melanesias, que tienden a tener la coloración más oscura fuera de África.
"El origen de rasgos como la textura del cabello, el color de la piel y la estatura, que comparten algunas poblaciones indígenas de Melanesia y Australia y algunos africanos subsaharianos, ha sido un misterio desde hace mucho tiempo". Dijo Tishkoff. "Algunos han argumentado que es debido a la evolución convergente, que han evolucionado de forma independiente estas mutaciones, pero nuestro estudio encuentra que, en los genes asociados con el color de la piel, tienen las variantes idénticas asociadas con la piel oscura como los africanos.
"Nuestros datos son consistentes con un evento de migración temprana propuesto de humanos modernos fuera de África a lo largo de la costa sur de Asia y hacia Australo-Melanesia y un evento de migración secundaria hacia otras regiones. Sin embargo, también es posible que hubiera una sola población de origen africano que contuviera variantes genéticas asociadas tanto a la piel clara como a la oscura y que las variantes asociadas con la pigmentación oscura se mantuvieran sólo en el sur de Asia y Australo-Melanesios y se perdieran en otros eurasiáticos debido a la selección natural".
También fue de interés el hecho de que las variantes genéticas de MFSD12, OCA2 y HERC2 asociadas con la pigmentación ligera de la piel eran las más frecuentes en la población de African San, que tiene los linajes genéticos más antiguos del mundo, así como en los europeos.
El MFSD12 está altamente expresado en melanocitos, las células que producen la melanina. Para verificar el papel del gen en la contribución a la pigmentación de la piel, los investigadores bloquearon la expresión del gen en las células en cultivo y encontraron un aumento en la producción de eumelanina, el tipo de pigmento responsable del color negro y marrón de la piel, el cabello y los ojos. Eliminar el gen del pez cebra causó una pérdida de células que producen pigmento amarillo. Y en ratones, eliminando el gen cambió el color de su pelaje de agutí, causado por pelos con pigmento rojo y amarillo, a un gris uniforme eliminando la producción de feomelanina, un tipo de pigmento que también se encuentra en los humanos.
"Aparte de un estudio que mostraba que el MFSD12 estaba asociado con lesiones de vitíligo, no sabíamos mucho más al respecto", dijo Crawford,"por lo que estos ensayos funcionales fueron realmente cruciales".
Fuimos más allá de la mayoría de los estudios de asociación genómica para hacer ensayos funcionales ", dijo Tishkoff," y hallamos que eliminar el MFSD12 tuvo un impacto dramático en la pigmentación de peces y ratones ". Señala que es un rasgo muy conservado en todas las especies.
"No sabemos exactamente por qué, pero bloquear este gen causa una pérdida en la producción de feomelanina y un aumento en la producción de eumelanina", agregó Tishkoff. "También demostramos que los africanos tienen un nivel más bajo de expresión MFSD12, lo cual tiene sentido, ya que los bajos niveles del gen significan más producción de eumelanina".
Un colaborador del trabajo, Michael Marks, profesor de los departamentos de Patología y Medicina de Laboratorio y de Fisiología del Hospital Infantil de Filadelfia y de Penn Medicine, demostró que el gen MFSD12 influye en la pigmentación de la eumelanina de manera novedosa. A diferencia de otros genes de pigmentación, que se expresan principalmente en melanosomas, el órgano donde se produce la melanina, el MFSD12 se expresa en lisosomas, un órgano distinto de los melanosomas que producen la eumelanina.
"Nuestros resultados sugieren que debe haber algún tipo de forma, aún no caracterizada, de conversación cruzada entre los lisosomas y los melanosomas que producen eumelaninas", apuntó Marks. "Descubrir cómo funciona esto podría proporcionar nuevas ideas para manipular la pigmentación de la piel por medios terapéuticos.
"Además", dijo Marks,"el hecho de que la pérdida de la expresión MFSD12 tuviera efectos opuestos en los dos tipos de melaninas, aumentando la producción de eumelanina y suprimiendo la feomelanina, sugiere que los melanosomas que producen las feomelaninas podrían estar más relacionados con los lisosomas que con los que producen la eumelanina".
Otras asociaciones adicionales con el color de la piel se encontraron en los genes OCA2 y HERC2, que se han relacionado con la variación del color de la piel, ojos y cabello en los europeos, aunque las mutaciones identificadas son novedosas. Las mutaciones en el OCA2 también causan una forma de albinismo que es más común en los africanos que en otras poblaciones. Los investigadores observaron variantes genéticas en un gen vecino, HERC2, que regula la expresión de OCA2. Dentro del OCA2, identificaron una variante común en europeos y san que está asociada a una versión más corta de la proteína, con una función alterada. Observaron una señal de equilibrio en la selección de OCA2, lo que significa que se han mantenido dos versiones diferentes del gen, en este caso durante más de 600.000 años.
Lo que esto nos dice ", dijo Tishkoff," es que probablemente haya alguna fuerza selectiva que mantenga estos dos alelos ". Es probable que este gen esté desempeñando un papel en otros aspectos de la fisiología humana que son importantes".
Una región genética final que los investigadores encontraron que estaba asociada con la pigmentación de la piel incluyó genes que juegan un papel en la respuesta a la luz ultravioleta y el riesgo de melanoma. El principal gen candidato en la región es el DDB1, implicado en la reparación del ADN después de la exposición a la luz ultravioleta.
"Los africanos no sufren de melanoma muy a menudo", dijo Tishkoff. "Las variantes cercanas a estos genes son más altas en las poblaciones que viven en áreas de mayor intensidad de luz ultravioleta, por lo que tiene sentido que puedan estar desempeñando un papel en la protección UV".
Las mutaciones identificadas por el equipo juegan un papel en la regulación de la expresión del DDB1 y otros genes cercanos.
"Aunque aún no conocemos el mecanismo por el cual el DDB1 impacta en la pigmentación, es interesante notar que este gen, que está altamente conservado en todas las especies, también desempeña un papel en la pigmentación de plantas como el tomate", dijo Tishkoff.
El equipo vio evidencia de que esta región del genoma ha sido un blanco fuerte de la selección natural fuera de África; mutaciones asociadas con el color de la piel clara barrido a casi el 100 por ciento de frecuencia en no africanos, uno de los pocos ejemplos de un "barrido selectivo" en todos los eurasiáticos; la edad del barrido selectivo se estimó que tenía entre 60.000 y 80.000 años, alrededor del tiempo de la migración de los humanos modernos fuera de África.
Un aspecto adicional de este trabajo es una imagen más amplia de la evolución del color de la piel en los seres humanos. La mayoría de las variantes genéticas asociadas con la pigmentación clara y oscura del estudio parecen haberse originado hace más de 300.000 años, y algunas surgieron hace aproximadamente 1 millón de años, mucho antes de la aparición de los humanos modernos. La versión más antigua de estas variantes en muchos casos era la que se asociaba con una piel más clara, sugiriendo que tal vez el estado ancestral de los humanos estaba moderadamente pigmentado en lugar de la piel oscura y pigmentada.
Si uno se depila a un chimpancé, tiene pigmentación clara ", dijo Tishkoff," por lo que tiene sentido que el color de la piel en los antepasados de los humanos modernos podría haber sido relativamente claro ". Es probable que cuando perdimos el pelo que cubría nuestros cuerpos y nos trasladamos de los bosques a la sabana abierta, necesitábamos una piel más oscura. Las mutaciones que influyen en la piel clara y oscura han seguido evolucionando en los seres humanos, incluso en los últimos miles de años".
Tishkoff señaló que el trabajo subraya la diversidad de las poblaciones africanas y la falta de apoyo a las nociones biológicas de raza.
"Muchos de los genes y nuevas variantes genéticas que identificamos que se asocian con el color de la piel quizá nunca se hayan encontrado fuera de África, porque no son tan variables", apuntó Tishkoff. "Hay tanta diversidad en África que a menudo no se aprecia. No existe la raza africana. Demostramos que el color de la piel es extremadamente variable en el continente africano y que sigue evolucionando. Además, en la mayoría de los casos, las variantes genéticas asociadas con la piel clara surgieron en África".
Fuente: www.sciencedaily.com/releases/2017/10/171012143324.htm
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Corroboraciones del Libro de Urantia con el Articulo:
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Necesitan sacar sus cabezas de su África. Pero sí encontraron estos dos hechos que se alinean con el Libro de Urantia:
"El trabajo es una imagen más amplia de la evolución del color de la piel humana. La mayoría de las variantes genéticas asociadas con la pigmentación clara y oscura del estudio parecen haberse originado hace más de 300.000 años, y algunas surgieron hace aproximadamente 1 millón de años, mucho antes de la aparición de los humanos modernos. La versión más antigua de estas variantes en muchos casos era la que se asociaba con una piel más clara, sugiriendo que tal vez el estado ancestral de los humanos estaba moderadamente pigmentado en lugar de la piel oscura y pigmentada."
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La melanina es una sustancia colorante:
(713.7) 63:4.1 El hombre primitivo —los andonitas— tenían los ojos oscuros y la tez morena, algo como la de un cruce entre la raza amarilla y la roja. La melanina es una sustancia colorante que se encuentra en la piel de todos los seres humanos. Es el pigmento original de la piel andónica. En cuanto al aspecto general y al color de la piel, estos primeros andonitas se parecían más a los esquimales de hoy en día que a ningún otro tipo de ser humano viviente. Fueron las primeras criaturas en servirse de las pieles de los animales para protegerse del frío; tenían un poco más de pelo en el cuerpo que los humanos de hoy en día.
La melanina es un término amplio para un grupo de pigmentos naturales que se encuentran en la mayoría de los organismos. Ejemplo:
(Existen tres tipos básicos de melanina: eumelanina, feomelanina y neuromelanina. El tipo más común es la eumelanina, de la cual hay dos tipos: la eumelanina marrón y la eumelanina negra. Folículo piloso Murino)
"Pigmentación de melanina en la piel de mamíferos y su regulación hormonal"
Physiol Rev 84:1155-1228,2004;10.1152/physrev. 00044.2003
//physrev. physiology. org/content/84/4/1155. short
El color de pelo mamífero exhibe una amplia gama de tonos. El color altamente variable del pelaje murino refleja variaciones en la copolimerización de eu- y de las feomelaninas, lo que resulta en la producción de pelos negros, marrones, amarillos, grises o blancos. Las eumelaninas naturales son producidas por comixturas de DHI y DHICA, que proporcionan contribuciones variables a la pigmentación ".
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5. El Origen de las Razas de Color
(722.2) 64:5.1 Hace 500.000 años las tribus de Badonán de las tierras altas del noroeste de la India se involucraron en otra gran lucha racial. Durante más de cien años se libró esta guerra sin tregua y cuando la prolongada lucha llegó a su fin, sólo quedaban alrededor de cien familias. Pero estos sobrevivientes fueron los más inteligentes y más deseables de todos los descendientes de Andón y Fonta que se encontraban a la sazón vivos.
(722.3) 64:5.2 En este momento, aconteció algo novedoso y extraño entre estos badonitas de las tierras altas. Un hombre y una mujer que vivían en la parte nordeste de la región que estaba habitada en ese entonces, comenzaron repentinamente a producir una progenie singularmente inteligente. Ésta fue la familia sangik, los antepasados de las seis razas de color de Urantia.
(722.4) 64:5.3 Estos hijos sangik, diecinueve en total, no sólo eran más inteligentes que sus semejantes, sino que su piel manifestaba una tendencia insólita a volverse de colores distintos al exponerse a la luz del sol. Entre estos diecinueve hijos figuraron cinco rojos, dos anaranjados, cuatro amarillos, dos verdes, cuatro azules y dos índigos. A medida que crecían los hijos, estos colores se volvían más pronunciados, y al aparear estos jóvenes, más adelante, con otros de la tribu, la prole tendía a manifestar el color de piel del progenitor sangik.
(722.5) 64:5.4 Paso a interrumpir la narración cronológica, tras llamar la atención sobre el advenimiento del Príncipe Planetario ocurrido alrededor de esta época para considerar cada una de las seis razas de los sangik de Urantia por separado.
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Este es un artículo bastante interesante (y reciente) sobre nuevas teorías sobre la evolución del color de la piel . Curiosamente, el párrafo siguiente sugiere que antes de una mutación específica hace unos 500.000 años, el color de la piel de un tono negro profundo no existía; más bien la piel humana era moderadamente oscura. Este es un paralelo realmente interesante con la aproximación de los Libros de Urantia a la aparición de las razas sangik de colores:
http://www.sciencemag.org/news/2017/10/new-gene-variants-reveal-evolution-human-skin-color
Del artículo:
El descubrimiento más dramático se refería a un gen conocido como MFSD12. Se encontraron dos mutaciones que disminuyen la expresión de este gen en altas frecuencias en personas con la piel más oscura. Estas variantes surgieron hace aproximadamente medio millón de años, sugiriendo que los antepasados humanos antes de ese tiempo podían haber tenido la piel moderadamente oscura, en lugar del profundo tono negro creado hoy por estas mutaciones."
Citas del LU: 64:5.1 Hace 500.000 años, las tribus de Badonan de las tierras altas del noroeste de la India se vieron envueltas en otra gran lucha racial. Durante más de cien años esta implacable guerra duró, y cuando la larga lucha terminó, sólo quedaron unas cien familias. Pero estos supervivientes fueron los más inteligentes y deseables de todos los descendientes entonces vivientes de Andón y Fonta.
64:5.2 Y ahora, entre estos badonitas de las tierras altas, hubo un acontecimiento nuevo y extraño. Un hombre y una mujer que vivían en el noreste de la región montañosa entonces habitada comenzó a producir repentinamente una familia de niños inusualmente inteligentes. Esta era la familia sangik, los antepasados de todas las seis razas de color de Urantia.
...
81:4.9 (904.13) Puesto que estos cinco grandes grupos raciales se entremezclaron ampliamente, la mezcla continua tendió a oscurecer al tipo andonita por la dominación hereditaria sangik.
Fuente: https://www.facebook.com/groups/418407648220368/permalink/1587568411304280/
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